吉林省庞贝病医患交流会成功举办

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2024年04月17日 10:37来源于:网络
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糖原累积病Ⅱ型(Glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)亦称庞贝病,是由于编码酸性-葡糖苷酶(GAA)的基因缺陷导致的罕见遗传代谢性肌病,是首个报道的溶酶体贮积症

糖原累积病Ⅱ型(Glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)亦称庞贝病,是由于编码酸性α-葡糖苷酶(GAA)的基因缺陷导致的罕见遗传代谢性肌病,是首个报道的溶酶体贮积症,也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病[1-2]。目前庞贝病已被纳入中国第一批罕见病目录,位列35号[3]。庞贝病根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度分为婴儿型庞贝病(IOPD)和晚发型庞贝病(LOPD),根据起病年龄不同,LOPD又可分儿童型和成年型(18岁后起病)。目前中国大陆地区尚无糖原累积病Ⅱ型的流行病学资料,在中国台湾地区的研究仅显示IOPD的发病率为1/57,000,缺乏LOPD的发病数据[1-2]。为增进患者对庞贝病知识的深度认识和了解,更好地对庞贝病进行管理,4月16日,由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢疾病健康科普项目II期暨庞贝病医患交流会在吉林省同步线上线下开展。

吉林大学白求恩第一医院的于雪凡教授作为本次医患交流会的主席并主持会议。苗晶教授以及戴爽主管护师分别从专业的角度为患者们讲解了如何认识庞贝病及庞贝病患者的日常管理知识。

苗晶教授在会中介绍,庞贝病是一种罕见并致命的溶酶体贮积症。随着庞贝病不断进展,溶酶体内的糖原逐渐累积,肌肉组织不断受损,并累及呼吸系统、心血管系统以及胃肠道系统等全身多个系统。庞贝病的主要临床表现为全身没有力气、肌无力、呼吸衰竭、严重者危及生命。婴儿型庞贝病患者伴有严重的心脏问题。庞贝病是一种常染色体隐性遗传病,当同时存在2个致病突变等位基因时就会发病。家族中如果有人患有庞贝病,我们及子女也有可能是庞贝病患者,或致病基因携带者,建议及时筛查。早期诊断和早期治疗是改善糖原累积病Ⅱ型患儿预后的关键。酶替代治疗(ERT)是庞贝病目前国内唯一的特异性治疗方式,。IOPD患者一旦确诊,应尽早开始ERT,LOPD患者在出现肌力下降和/或呼吸肌受累时,就应开始ERT。在治疗过程中,应进行多学科联合治疗和管理,涉及遗传代谢、心脏、呼吸、神经、骨科、康复、营养、语言训练等。

戴爽主管护师就庞贝病的营养、气道、运动、心理等方面的护理进行了系统地讲解。其中,营养需注意低糖饮食、高蛋白饮食,均衡膳食,控制饮食量。需定期监测营养状况:营养评估、血液检查等;需制定个性化饮食方案;对于无法自主进食的患者提供肠内营养支持,密切监测血糖,预防低血糖的发生。对于庞贝病患者气道管理很必要,可以维持呼吸功能,预防呼吸道感染;需要熟练无创呼吸肌的使用及注意事项,给予气道湿化、吸痰等日常护理,定期进行呼吸功能监测,肺部感染情况的观察等;需要保持气道通畅、气道湿化、防止意外拔管,预防气道损伤。同时,运动可以帮助庞贝病患者改善肌肉力量和协调性,提高心肺功能,缓解焦虑和压力,可以进行适当的轻度运动,避免剧烈运动,以免加重肌肉负担,导致病情恶化,避免过度劳累。需要与患者进行沟通交流,了解其内心感受和压力来源,给与针对性的心理疏导和支持

此次庞贝病医患交流会帮助患者及时掌握正确的疾病知识、自我健康管理的科学方法,增加了对于未来生活的信心。

记者了解到,溶酶体贮积症中的戈谢病、法布雷病、庞贝病等属于罕见病中的罕见病,也称“超罕见病”(“超罕病”,Ultra Rare disease),患者人数极少,中国已诊断患者仅几百人,根据国外发病率推算总患者人数也非常有限,因此单个患者的治疗成本很高,患者个人往往无法负担。因此,国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕病”的保障进行了探索,通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕病”患者的可持续治疗。后续还需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力,总结地方保障经验,推动建立“超罕病”国家专项基金制度,让“超罕病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。

为了帮助戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等罕见病患者进行更好地疾病管理,由中国人体健康科技促进会发起,天津开心生活科技有限公司进行技术支持,赛诺菲中国支持的一站式健康管理平台“惜罕”已正式上线。平台为患者提供各类疾病科普、医保报销政策、患教会召开信息等内容,并打造了多个实用小工具,帮助患者更好地进行疾病管理。可以通过公众号平台搜索“惜罕”,查政策、找专家、了解科普信息等,获取暖心资讯。

(惜罕公众号二维码)

参考文献:

中华医学会神经病学分会, 等. 成人晚发型糖原累积病Ⅱ型(蓬佩病)诊疗中国专家共识. 中华神经科杂志. 2021,54(10):994-1000

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, 等.儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识. 中华儿科杂志. 2021,59(6):439-445

http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201806/393a9a37f39c4b458d6e830f40a4bb99.shtml, Accessed in July, 2022


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