国家卫生计生委近日公布2018年科技部国家“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项评审专家名单。 智特医疗创始人，我国辅助生殖领域的“国家特聘”“千人计划”专家，张欣博士受邀前往参加评审。
张欣博士指出：中国是人口大国，生殖健康关系重大，可谓关乎国计民生。我国在生殖健康方面虽不断加强重视，但目前出生缺陷率依然呈上升趋势， 新生儿出生畸形的比例高达5.6%。每年新增约90万例，给家庭和社会带来了负担。目前我国二胎政策的全面开放，高龄女性妊娠期并发症预防管理、孕产妇与新生儿危急重症救治、出生缺陷预防等问题，再一次向生殖健康领域提出了新的挑战。
本次国家重大专项资金聚焦我国生殖健康领域目前突出的问题，重点监控生殖健康相关的疾病、出生缺陷和辅助生殖技术;开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究;实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破;建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台。争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。
本次国家重大专项资金将按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目的总体目标，设置了人群和临床队列研究、重大疾病基础研究、前沿技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和评价研究等5个方面主要任务。
张欣博士指出目前全面的染色体筛查平台(CCS)，如阵列比较基因组杂交(aCGH)，单核苷酸多态性(SNP)芯片，定量聚合酶链反应(PCR)，和新一代测序(NGS)等现代生物学技术已经广泛的应用与备孕，助孕，孕期(产前)和产后的检测和诊断。 在试管婴儿领域中囊胚培养技术的广泛应用和的胚胎移植前检测PGD/PGS等检测方法的实施可以大大减少流产、胎停、和胎儿染色体和遗传先天缺陷的几率。 同时在试管婴儿治疗中通过早期对夫妇的染色体核型分析和遗传病检测及对通过供卵和授精也可大大降低遗传病携带家族和高龄夫妇生子的先天缺陷的几率。 同时孕产妇在备孕和怀孕期间的营养、保健和环境因素的影响也是降低新生儿先天性缺陷率的主要因素。 我国目前常见的新生儿缺陷的主要疾病类型为先天性心脏病、唇腭裂、神经管疾病、和脑积水等。
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