(记者 张欣媛)肢端肥大症是一种慢性、进展性的内分泌疾病，已列入国家第二批罕见病目录。据河北医科大学第二医院(河北省总医院)内分泌代谢与罕见病医学科主任张松筠介绍，该病多由垂体肿瘤引起，起病隐匿、进展缓慢，临床上多数患者从出现症状到明确诊断要花上五年甚至更久，确诊时往往已出现心脏、气道、代谢等多系统并发症。因此，早发现、早诊断、早治疗对患者来说至关重要。

警惕!垂体肿瘤是肢端肥大症的首要病因

提到肢端肥大症，大家并不熟悉。肢端肥大症在医学上是由于生长激素过度分泌引起的内分泌疾病，就发病原因而言，95%的患者是垂体长了肿瘤——一颗藏在颅底蝶鞍区的垂体腺瘤持续分泌生长激素，作用于肝脏促进胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的生成，把促生长信号源源不断送往全身。

张松筠指出，成年之后骨骺已经闭合，长骨不再纵向生长，过量的生长激素便横向使劲，让下颌骨、鼻骨、唇舌以及全身软组织一点点增厚，人也就慢慢变得粗陋起来。因此，张松筠建议，出现鞋码逐年增大、戒指摘不下来、嘴唇变厚、鼻头变宽、下颌前突等变化的人群，要及时到内分泌科就诊，检测生长激素和胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平，必要时做垂体影像学检查。

重视身体发出的信号，早发现早诊治

如今越来越多的人认识到疾病早发现早诊治的重要性，但临床上仍有不少患者确诊时已属中晚期。对此，张松筠认为，应进一步提高警惕，一方面关注自身的异常表现，一方面对那些“不像内分泌病”的症状多想一想背后的原因。

据了解，肢端肥大症最典型的表现是面容粗陋、手足增大，但这些变化以年为单位推进，患者和家人常常察觉不出，真正把人送进医院的往往是另一些主诉：牙缝变宽去口腔科，打鼾憋气去耳鼻喉科、呼吸科，心律失常、心衰去心内科，关节疼痛去骨科。如何判断这些症状与本病有关呢?张松筠提醒，若血糖升高而胰岛素水平不低、反复酮症酸中毒难以纠正、人并不胖却鼾声震天、心脏扩大并出现瓣膜关闭不全，就要想到它。“2024年科室遇到一位年轻患者，酮症酸中毒怎么也纠正不过来，一查胰岛素却高得反常，再看他嘴唇厚、鼻子厚，顺藤摸瓜查下去，背后正是垂体瘤。”

对此，张松筠强调，一定要重视身体发出的这些信号，通过早筛查、早诊断，在并发症形成之前把疾病找出来。预防方面她建议，有垂体疾病家族史、20岁以内起病或合并其他内分泌腺体肿瘤者，应主动告知医生并考虑基因检测;绝大部分病例是散发的，但早一步发现，继发的糖尿病等问题就能随激素恢复正常而解除。

规范治疗与全程管理，提高治疗效果

对于肢端肥大症患者的治疗，多数患者可经内镜把肿瘤切除，医生期待的是一次根治;但发现过晚或侵袭性太强的肿瘤，往往难以靠手术完全解决。“当手术不能够完全解决问题的时候，我们可以采用药物还有放疗两个办法来解决”。现在肢端肥大症的治疗目标叫“生化达标”——不仅要把瘤子拿走，还要让生长激素和胰岛素样生长因子-1(IGF-1)回落到正常水平，只要激素仍高，促生长的损害就还在继续。然而，仍有部分患者术后激素居高不下，或因为气道狭窄、心脏扩大而麻醉风险过高。据张松筠介绍，“对于罕见病来说，肢端肥大症患者有几样药可以去选，例如生长抑素类似物为代表的药物”。这类药物的普及应用一定程度上改善了这些患者的处境：术前用上几个月药，气道变宽敞、心功能得到改善，就能争取一次安全的减瘤机会;术后激素仍高的，用药把肉眼看不到的问题压制住。药物难以长期坚持者，放疗也是必要的选择，只是它半年到两年开始起效，在此之前可用药物过渡。总体说来，手术是一线，药物是二线，放疗是三线。

张松筠表示，肢端肥大症是一种需要终身管理的慢性病，科室为每一位患者建档，专人管理随访，并设质控员督导。作为河北省罕见病质控中心依托单位，科室牵头制定的质控指标率先在全省落地践行;同时依托汇集近十个专业的下丘脑垂体中心，定期开展垂体瘤多学科会诊，术前评估能否安全上台，术后问题也由团队共同定策。这让患者在诊断、治疗以及生育、生长发育等各个阶段都有相应的专家接手，长期生活质量更有保障。为患者提供更优的治疗方式、提高生存率和生活质量，是医生的追求目标;如何让更多患者被早期识别出来，也成了今后诊疗领域努力的方向。