2020年10月25日~31日，第十五届国际基因组学大会（the International Conference on Genomics，ICG-15）在武汉召开。本次大会以“组学和人类健康”为主题，将从生命科学尤其是组学角度聚焦人类健康相关议题。

统计数据显示，发生在食管、胃、胰腺、胆、肝、结直肠等部位的消化系统肿瘤约占中国癌症发病数的38%，并导致了46%的癌症死亡病例。对消化系统癌症的早发现、早诊断、早治疗，可以显著改善患者的治疗效果及生存情况。

图1. 多组学消化系统癌症早诊研究路线。

据兰平教授 介绍，该研究入组并收集了结直肠癌、肝癌、胰腺癌患者以及健康对照的血液样本，在华大MGI平台上完成了基于高深度测序的血浆cfDNA甲基化图谱及突变频谱研究。 研究发现，在特异性控制在96%时，基于甲基化标志物的分类模型在肠癌，肝癌和胰腺癌中分别实现了86.2%，83.1%，80.1%的检测灵敏度。同时，基于癌种特异性的多分类模型可以实现肿瘤组织溯源（肿瘤定位），在验证集中达到了90%准确度。

同时，研究发现， 如果把肿瘤驱动基因变异和表观组学变异结合起来，在特异性控制在95%时，肠癌、肝癌和胰腺癌的检测灵敏度可以进一步提升至95.8%、95.8%和83.0%。

图2. 肿瘤溯源结果及多组学检测性能。

最后，兰平教授指出，多组学技术在消化系统癌症早诊上有巨大的应用潜力。目前，研究团队正在对现有技术和方法做进一步的优化和验证，希望能将这项新技术早日应用于临床实践。

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