生物变异在生产中的应用人类基因... 探讨人类遗传病的监测和预防;关...

温得中+剑平赵+宋朝霞　杨剑丽　朱玉琢

【摘要】随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题，人们对人类疾病中遗传因素的决定作用愈加重视，社会对遗传病预防有着迫切的需求。通过近年来临床遗传学学科在国内外发展状况分析，阐述了染色体病教学在遗传病预防中的意义与研究价值，同时介绍了遗传病预防中主要的几种染色体病，并进行了染色体病教学的展望。

【关键字】染色体病；遗传病预防

【中图分类号】Q3，C42 【文献标识码】A

临床遗传学是遗传学与临床医学相结合的一门交叉学科，主要是研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗。从而控制遗传病在家族中的再发，从而提高人口质量[1]。染色体数目或结构异常导致的疾病就称为染色体病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约 10 万人，在活婴儿中染色体异常者占 0.3%[2]。一般来说染色体病没有好的治疗方法，甚至改善症状都很难。因此，广泛开展染色体病研究教学，对优生优育以及提高人口素质有很重要的意义。

国内外临床遗传学学科发展概述

临床遗传学是一门有关遗传病的预防、诊断、治疗以及预后的临床学科，直接与临床遗传学从业人员对遗传病患者的诊治及其家族的咨询相关，它作为人类医学遗传学中的重要部分，从上世纪四十年代至今取得了巨大的发展。

但临床遗传学这一学科的国内发展仍然比较落后。究其原因，主要与专科人才不足有关，包括遗传咨询师，有硕士以上学历的临床遗传学医生以及临床遗传学科研人员等。还因为人们的重视程度不够。近些年，经济发展突飞猛进，人们生活水平提高，经济承受能力增强，对生育也重视起来，从而临床医疗服务在社会上有了很大的需求。由于以前的重视不够，我们并没有专科的临床遗传学医生，目前各科医生对于临床遗传学还在摸索探求阶段[3]。因此，培养一批高素质的专业临床遗传服务从业人员刻不容缓。

常见的染色体病种类

常染色体三体综合征：染色体减数分裂的后期Ⅰ、Ⅱ不分离导致三体的形成。最常见的三体综合征主要是 13，18，21三体综合征。

①13三体综合症（Patau Syndrome）：分为标准型、嵌合型和易位型。大部分为标准型，其核型为46，XX（或XY），+13，易位型大部分以13和14罗伯逊易位居多。13三体综合征的主要症状是面部畸形，如前脑发育缺陷、小头等，脑及内脏畸形，如无嗅脑等，肌张力低下，癫痫发作，伴有手指相叠加，多指（趾）。90%的患儿出生6个月后死亡，存活至3岁的少于5%，平均寿命为130d，预后不详[4]。

②18三体综合征（18- Trisomysyndrome，Edwardssyndrome）：分为标准型，即47XX（XY）+18，占80%；嵌合型，即46XY（XX）/47XY（XX）+18，占10%；易位型，即D/E或E/G易位，占10%，还可见双三体48XXY（XXX），+18。18三体综合征可见的特征性表现为手指屈曲，手指叠加和多指现象，身体发育迟缓，生殖系统发育不全，面部畸形，如腭弓高且窄，鼻孔上翻。90%有不同类型的心脏病，40%可有马蹄肾，40%可有消化道畸形，骨盆狭窄，预后不详。

③21三体综合征（Down Syndrome）：又称唐氏综合征或先天愚型。其标准核型为47，XX（或XY），+21，占92.5%。易位型为3p、3q部分三体综合征，群体发病率为1/600～1/800。21三体综合征的典型症状为患儿呈典型痴呆面容，四肢关节过度屈曲，眼间距宽，舌大并常伸出口外，半数左右的患儿有先天性心脏病。50%患儿在5岁前死亡，患者平均寿命为16岁。随着医疗水平的提高，患者寿命明显延长，可达40岁左右[5]。

性染色体病：①Turner氏综合征：又称先天卵巢发育不全综合征。典型核型为45，X，占55%，其余为嵌合型和结构异常的核型，常见的嵌合型46，XX/45，X和46，X，i（Xq）。主要表现为女性性腺发育不全，原发性闭经，身材矮小，蹼颈，肘外翻，智力一般正常或稍差。

②Klinefelter综合征：又称克式综合征或先天性睾丸发育不全。80%的核型为 47，XXY。15%的患者为嵌合型，46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY；其他核型约为 5%。如：48，XXXY；49，XXXXY，群体发病率为 1/1000。主要表现为男性第二性征发育差，例如无胡须，体毛少，睾丸发育不全，25%的患者出现乳房发育，患者一般身材高，四肢长[6]。

染色体病教学的意义和应用

染色体病是出生缺陷的重要组成部分之一。染色体病给患者、家人和社会都带来了严重危害，在染色体病教学中学生能掌握染色体病的知识框架，学习到如何预防遗传性疾病的发生，鼓励学生运用所学知识积极思考，寻找避免遗传病发生的对策，增强社会的责任感和主人翁意识。在学习了染色体病的类型、原因及预防后，要求学生能够应用所学知识，分析遗传病的系谱，认识遗传病的危害，理解并积极宣传。提高染色体病的教学质量，有利于临床医师对染色体病的认知，运用当代科技技术做到出生前的遗传病预防。

染色体病教学的展望

染色病教学在未来发展的主要趋势有：一是网络化。当今网络技术和规模发展极快，网络技术和计算机多媒体恰当结合，传递遗传病预防教育信息，使教师、媒体、学生自主交流，实现染色病远程教育，实现资源共享化，对实现遗传病预防具有很大的优势。二是临床病例讨论教学的运用。这种方法是在教学目标和培养目标的原则上，教师将典型临床病例提供给已经掌握有关基础知识理论的学生，同学在情景想象中，由教师的进行指引，学生凭借其知识结构和背景，发现、分析和解决这种临床病例中的问题，培养学生运用理论知识并形成技能技巧的一种教学方法[7]。基础课教师通过与临床病例讨论教学可以加深对染色体病基础知识的理解，深入体会遗传病预防的重要性。

染色体病教学的普及有利于社会对遗传病预防的认知和重视，随着显带技术和高分辨技术等技术的发展，研究者可以仔细地观察、分析和比较各号染色体、各区、各带的增减与特定的临床症状及生化免疫指标间的关系等等，通过这些研究将可绘制出人类染色体表型图，降低出生缺陷，减少遗传病发生率，提高人口质量。