戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症中的一种。[1-2]目前戈谢病已被纳入中国第一批罕见病目录，位列31号。[3]数据显示，戈谢病在中国的整体患病率是0.2-0.5/100,000。[1]根据神经系统是否受累及进展速度，戈谢病分为三种主要亚型和其他少见亚型。根据神经系统是否受累，戈谢病分为非神经病变型（non‑neuronopathic form，即Ⅰ型）和神经病变型（neuronopathic Gaucher Disease，NGD）。根据疾病进展的速度，NGD型又可分为急性神经病变型（Ⅱ型）和慢性神经病变型（Ⅲ型）。在欧美和中东国家的患者中，Ⅰ型占90%以上；但东北亚地区，包括中国、日本和韩国，Ⅲ型患者占比可高达30%以上。戈谢病可导致人体多系统受累。症状缺乏特征性，易导致误诊漏诊。[1-2]为增进患者对戈谢病知识的深度认识和了解，更好地对戈谢病进行管理，12月6日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目III期暨戈谢病医患交流会在山西省开展。

山西省儿童医院郝国平教授、山西医科大学第一医院的张睿娟教授为本次医患交流会开场致辞。会中，张睿娟教授讲解了III型戈谢病的治疗和管理；山西医科大学第一医院的张淑青教授就戈谢病的疾病知识进行了分享。会议邀请了戈谢病病友会负责人王军先生与几位专家就戈谢病患者的日常管理进行了主题讨论，为各位患者及家属答疑解惑。

就III型戈谢病的治疗和管理，张睿娟教授在会中提醒道，我国II、III型戈谢病比例可能高达30%-50%，应按流程尽早规范诊断。已有ERT药物获批用于III型戈谢病，可改善患者的临床症状体征、稳定神经系统症状、改善骨结构、维持正常生长发育，提高生活质量；应规律、定期的对III型戈谢病进行全面规范的随访。

接下来， 张淑青教授就戈谢病的疾病知识进一步进行了讲解。戈谢病是一种多系统受累的罕见遗传性溶酶体贮积症，临床表现包括肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨病，III型多发神经病变；疾病呈进行性进展；即使已确诊I型，也应注意观察是否出现神经病变。戈谢病尽早治疗有助于延缓疾病进展，提高患者生活质量，延长患者预期寿命。

在主题讨论环节，王军先生与几位专家一起，就戈谢病患者的常见问题进行了讨论和分享，帮助患者更好地进行日常管理。

记者了解到，戈谢病属于罕见病中的罕见病，也称 “超罕见病”，患者人数极少，中国已诊断患者仅几百人，根据国外发病率推算总患者人数也非常有限，因此单个患者的治疗成本很高，患者个人往往无法负担。因此，国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕见病”的保障进行了探索，通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕见病”患者的可持续治疗。后续还需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力，总结地方保障经验，推动建立“超罕见病”国家专项基金制度，让“超罕见病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。

为了帮助戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等罕见病患者进行更好地疾病管理，由中国人体健康科技促进会发起，天津开心生活科技有限公司进行技术支持，赛诺菲中国支持的一站式健康管理平台“惜罕”为患者提供各类疾病科普、医保报销政策、患教会召开信息等内容，并打造了多个实用小工具，帮助患者更好地进行疾病管理。可以通过公众号平台搜索“惜罕”，查政策、找专家、了解科普信息等，获取暖心资讯。

此次戈谢病医患交流会旨在让患者及时掌握正确的诊疗知识、自我健康管理的相关知识，使他们可以获取更多支持和关怀，不再因疾病而困扰，对于未来的生活有了信心。

参考文献：

1. 中国成人戈谢病诊治专家共识(2020). 中华医学杂志. 2020;100(24):1841-1849

2. 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, 等. 中国儿童戈谢病诊治专家共识（2021）. 中华儿科杂志. 2021,59(12):1025-1031.

3. 国家卫生健康委员会等五部委. 第一批罕见病目录. 2018年5月11日.

4. GA Grabowski, et al. Ann Intern Med. 1995 Jan 1;122(1):33-9.

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11. Imiglucerase FDA label. Revised: 4/2021.

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13.Adapted from Goker-Alpan, Mol. Genet. metab. (2011); 104: 438-447

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