在国际罕见病日到来之际,为增进患者对戈谢病、法布雷病知识的深度认识和了解,更好地进行疾病管理,2月25日,由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目II期暨江苏省医患交流会在南京市开展。

南京医科大学附属儿童医院张爱华教授作为本次医患交流会的主席并全程主持会议。来自南京大学医学院附属鼓楼医院陈兵教授、东南大学附属中大医院的王彬教授分别就戈谢病、法布雷病的疾病知识进行讲解;会中也特别邀请了两位患者及家属代表胡颖、梁美玉女士,与江苏省人民医院卢瑞南教授就疾病的诊治经历展开分享和讨论。

陈兵教授 从成人I型戈谢病治疗方案进行了介绍。因患者细胞溶酶体内缺乏一种酶,导致形成戈谢细胞、脏器受累。根据是否具有神经系统受累,将戈谢病分为3种亚型。戈谢病具有连续表型谱和疾病进展性,戈谢III型早期与戈谢I型表现重叠,易被临床忽视,戈谢III型患者疾病进展较戈谢I型更快,对生活质量及生存影响更大。伊米苷酶是目前中国唯一获批可同时用于I型和III型戈谢病的酶替代治疗(ERT)药物,在中国拥有20多年的真实世界用药经验,显著改善患者血液、脏器、骨骼等症状且安全性良好。另一方面,专家共识建议底物抑制疗法(SRT)药物可作为戈谢病的二线治疗或ERT的补充治疗选择。国内获批上市的SRT药物酒石酸艾格司他胶囊是一款仿制药,该药物目前正在进行小样本的临床试验,疗效和安全性暂不明确。ERT治疗患者,转换其他治疗方式应慎重评估。需要依据专业医生的建议选择合适的治疗方案。

王彬教授从法布雷病的基础知识,诊断,治疗及管理等多方面进行了讲解,让患者对于疾病有了更全面的了解和认识。法布雷病患者多在青少年时期出现症状,并随病程进展而逐渐加重。 由于法布雷病的临床表现没有特异性症状,患者从出现症状至明确诊断时间平均14.8年,最长可达几十年。法布雷病的诊断需结合临床症状及多种检测结果,如酶活性检测,基因检测,生物标记物检测,组织病理学活检等。干血纸片法(DBS)可以为多种检测方法提供便捷准确的检测。法布雷病的治疗目标在于延缓疾病进展,改善生活质量,降低相关并发症的发病率,延长患者生存期。阿加糖酶β疗效经大量临床证据支持,是中国首个获批且FDA批准用于法布雷病特异性治疗的酶替代治疗(ERT)药物。近20年的临床实践证明,ERT对法布雷病患者治疗效果显著,及早启动治疗患者获益更多。研究表明,ERT治疗越早开始,与疾病相关的损伤就能越有效地控制。ERT疗效呈剂量依赖性,高剂量ERT更多临床获益。

会中,卢瑞南教授携两位戈谢患者及家属代表胡颖、梁美玉为大家分享了他们与疾病抗争的故事。从确诊疾病之前的重重挑战、迷茫无助,到后来获得各方力量的帮助得以规范治疗,现在疾病状况得以改善,生活也重燃了希望,非常感谢帮助过他们的各方力量,希望所有的病友都不要轻易放弃,积极面对疾病。卢教授也分享了在临床工作中的经历和感想,呼吁大家及时就医,尽早治疗规范治疗。

记者了解到,溶酶体贮积症中的戈谢病、法布雷病、庞贝病等属于罕见病中的罕见病,也称“超罕见病”(“超罕病”,Ultra Rare disease),患者人数极少,中国已诊断患者仅几百人,根据国外发病率推算总患者人数也非常有限,因此单个患者的治疗成本很高,患者个人往往无法负担。因此,国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕病”的保障进行了探索,通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕病”患者的可持续治疗。后续还需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力,总结地方保障经验,推动建立“超罕病”国家专项基金制度,让“超罕病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。

为了帮助戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等罕见病患者进行更好地疾病管理,由中国人体健康科技促进会发起,天津开心生活科技有限公司进行技术支持,赛诺菲中国支持的一站式健康管理平台“惜罕”即将于罕见病日正式上线。平台为患者提供各类疾病科普、医保报销政策、患教会召开信息等内容,并打造了多个实用小工具,帮助患者更好地进行疾病管理。可以通过公众号平台搜索“惜罕”,查政策、找专家、了解科普信息等,获取暖心资讯。

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此次医患交流会旨在让患者及时掌握正确的诊疗知识、自我健康管理的相关知识,同时,帮助他们对于当地相关患者政策及服务信息了解,使他们可以获取更多支持和关怀,不再因疾病而困扰,对于未来的生活充满信心。