戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症中的一种。。[1-2]目前戈谢病已被纳入中国第一批罕见病目录，位列31号。[3]数据显示，戈谢病在中国的整体患病率是0.2-0.5/100,000。根据神经系统是否受累及进展速度，戈谢病分为三种主要亚型和其他少见亚型。在欧美和中东国家的患者中，Ⅰ型占90%以上；但东北亚地区，包括中国、日本和韩国，Ⅲ型患者占比可高达30%以上。戈谢病可导致人体多系统受累。症状缺乏特征性，易导致误诊漏诊。[1-2]为增进患者对戈谢病知识的深度认识和了解，更好地对戈谢病进行管理，1月12日，由中国人体健康科技促进会主办,戈谢病关爱中心支持的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目II期暨戈谢病医患交流会在线上开展。

戈谢病关爱中心负责人王军为本次医患交流会主持开场，为患者们介绍了本次会议的背景和主题，提醒疾病及时治疗、规范管理的重要性，并在会中带来了各位病友常见的问题与专家进行讨论沟通，帮助答疑解惑。

中国人民解放军总医院第一医学中心 孟岩教授 从戈谢病的发病机制讲起，介绍了疾病进展及相关诊疗知识。因患者细胞溶酶体内缺乏一种酶，导致形成戈谢细胞、脏器受累。根据是否具有神经系统受累，将戈谢病分为3种亚型。戈谢病具有连续表型谱和疾病进展性，戈谢III型早期与戈谢I型表现重叠，易被临床忽视，戈谢III型患者疾病进展较戈谢I型更快，对生活质量及生存影响更大。戈谢病一经诊断，应尽快启动治疗，治疗越早获益越大。

已在中国上市的戈谢病特异性治疗药物包括酶替代治疗（ERT）药物和底物抑制疗法（SRT）药物等。酶替代治疗（ERT）可特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积，是戈谢病的标准治疗方案。伊米苷酶是目前中国唯一获批可同时用于I型和III型戈谢病的酶替代治疗药物，在中国拥有20多年的真实世界用药经验，显著改善患者血液、脏器、骨骼等症状且安全性良好。另一方面，专家共识建议SRT药物可作为戈谢病的二线治疗或ERT的补充治疗选择。国内获批上市的SRT药物酒石酸艾格司他胶囊是一款仿制药，该药物目前正在进行小样本的临床试验，疗效和安全性暂不明确。ERT治疗患者，转换其他治疗方式应慎重评估。需要依据专业医生的建议选择合适的治疗方案。

记者了解到，戈谢病属于罕见病中的罕见病，也称“超罕见病”（“超罕病”，Ultra Rare disease），患者人数极少，中国已诊断患者仅几百人，根据国外发病率推算总患者人数也非常有限，因此单个患者的治疗成本很高，患者个人往往无法负担。因此，国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕病”的保障进行了探索，通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕病”患者的可持续治疗。后续还需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力，总结地方保障经验，推动建立“超罕病”国家专项基金制度，让“超罕病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”

此次戈谢病医患交流会旨在让患者及时掌握正确的诊疗知识、自我健康管理的相关知识，及时了解更新动态，对于未来的生活有了信心。

参考文献：

中国成人戈谢病诊治专家共识(2020). 中华医学杂志. 2020;100(24):1841-1849

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, 等. 中国儿童戈谢病诊治专家共识

张为民.中华医学杂志. 2009. 89(48): 3397-3400