黏多糖贮积症Ⅰ型(Mucopolysaccharidosis Type I,MPSⅠ)是一种因溶酶体中α-L-艾杜糖苷酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病,是溶酶体贮积症中的一种[1]。MPSⅠ是一种罕见的遗传性疾病,但也是最常见的溶酶体贮积症之一[2-3]。目前MPS已被纳入中国第一批罕见病目录,位列73号[4]。根据缺陷酶的不同,MPS可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ共7种亚型[1]。MPSⅠ全球估计发病率为每10万活产新生儿中就有1例[5]。MPS疾病谱研究显示,Ⅰ/Ⅱ/Ⅳ型在中国占比更高、更为常见,但国内尚缺乏关于MPSⅠ的大样本流行病学数据[2-3]。MPSⅠ可导致人体多系统受累[6-7]。症状缺乏特异性,易导致误诊漏诊[8]。为增进患者对MPSⅠ知识的深度认识和了解,更好地对MPSⅠ进行管理,9月23日,由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目暨MPSⅠ医患交流会在线上开展。

中国人民解放军总医院第一医学中心医院孟岩教授作为本次医患交流会的主席主持会议,北京正宇粘多糖罕见病关爱中心郑芋会长为会议开场致词。

来自北京协和医院的睢瑞芳教授讲解了黏多糖贮积症眼部诊疗进展。MPSⅠ可累及全身骨骼/关节、内脏器官、感官(视觉、听觉)和神经系统,临床表现十分广泛,包括生长发育迟缓、进行性骨发育不良、肝脾肿大、心脏功能受损、角膜混浊、听力受损、认知功能障碍等,患者及其家属需要注意及时发现、尽早去医院诊断和治疗。其中,角膜混浊是高发且相对早期的眼科临床表现。主任指出,眼睛受损会带来视力受损、夜盲、视野缺失等后果,需要引起重视。经典治疗方法包括酶替代治疗、干细胞治疗、以及专科治疗方法等,提醒各位患友需要进行眼部的全面检查,尽早进行干预。

病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川就普惠型补充商业健康险如何助力黏多糖贮积症Ⅰ型病友用药可及这一主题进行分享。普惠险补充商业健康保险(简称“普惠险”或“惠民保”)是近一两年来广受关注的“短期健康险”。通常由政府主导或指导,保险企业承保,针对一定区域内基本医保参保人的补充医疗保障。产品的年保费基于当地的人群数据计算,大多仅数十元,保费则超过百万;且不限制投保人年龄,无需健康告知,带病体可保。总体来看,普惠险是能够广泛覆盖带病人群、保额高、保费低廉的产品。普惠险降低了普通民众参保“商保”的门槛,提供了更多样化的医疗保障,减轻了患者负担。会中,郭总监为患友例举了部分地区普惠型商业补充健康保险产品,同时就具体参保注意事项进行了详细的介绍。

患者家属代表子旭妈妈给各位患友讲述了子旭的疾病治疗故事,给患友们带来很大的鼓励。曾经也是面对重重困难,但通过携手多方力量用上了特异性治疗药物,疾病得以改善,生活有了希望。现在孩子的心脏,肝脾都改善的很好,个子也长高了。子旭妈妈也希望各位患友可以更好地了解相关政策信息如当地惠民保等,不要轻易放弃治疗的希望。尽可能及时尽早地治疗,让孩子可以控制疾病进展。

记者现场了解到,MPSⅠ属于罕见病中的罕见病,属于罕见病中的罕见病,也称“超罕见病”,患者人数极少,中国已诊断患者仅百来人,根据国外发病率推算总患者人数也非常有限,因此单个患者的治疗成本很高,患者个人往往无法负担。而国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕见病”的保障进行了探索,通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕见病”患者的可持续治疗。因此,后续还需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力,总结地方保障经验,推动建立“超罕见病”国家专项基金制度,让“超罕见病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。

此次MPSⅠ医患交流会旨在让患者及时掌握正确的诊疗知识、自我健康管理的相关知识,同时,帮助他们了解当地相关患者服务信息,使他们可以获取更多支持和关怀,不再因疾病而困扰,对于未来的生活有了信心。