糖原累积病Ⅱ型(Glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)亦称庞贝病,是由于编码酸性α-葡糖苷酶(GAA)的基因缺陷导致的罕见遗传代谢性肌病,是首个报道的溶酶体贮积症,也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病[1-2]。目前庞贝病已被纳入中国第一批罕见病目录,位列35号[3]。庞贝病根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度分为婴儿型庞贝病(IOPD)和晚发型庞贝病(LOPD),根据起病年龄不同,LOPD又可分儿童型和成年型(18岁后起病)。目前中国大陆地区尚无糖原累积病Ⅱ型的流行病学资料,在中国台湾地区的研究仅显示IOPD的发病率为1/57,000,缺乏LOPD的发病数据[1-2]。为增进患者对庞贝病知识的深度认识和了解,更好地对庞贝病进行管理,7月26日,由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢疾病健康科普项目暨庞贝病医患交流会以线上形式在安徽省开展。

安徽省儿童医院儿童重症医学科金丹群教授作为本次医患交流会的主席并主持会议。来自合肥佰惠长荣医院的王龙红教授以及安徽省儿童医院的许愿愿教授分别从专业的角度为患者们讲解了如何认识庞贝病及儿童庞贝病的多学科管理知识。

王教授在会中介绍,庞贝病是一种罕见并致命的溶酶体贮积症。随着庞贝病不断进展,溶酶体内的糖原逐渐累积,肌肉组织不断受损,并累及呼吸系统、心血管系统以及胃肠道系统等全身多个系统。庞贝病的主要临床表现为全身没有力气、肌无力、呼吸衰竭、严重者危及生命。婴儿型庞贝病患者伴有严重的心脏问题。庞贝病是一种常染色体隐性遗传病,当同时存在2个致病突变等位基因时就会发病。家族中如果有人患有庞贝病,我们及子女也有可能是庞贝病患者,或致病基因携带者。建议及时筛查

通过案例的分享,王教授提醒疾病早发现早诊断的重要性。早期诊断和早期治疗是改善糖原累积病Ⅱ型患儿预后的关键。酶替代治疗(ERT)是庞贝病目前国内唯一的特异性治疗方式,。IOPD患者一旦确诊,应尽早开始ERT,LOPD患者在出现肌力下降和/或呼吸肌受累时,就应开始ERT。在治疗过程中,应进行多学科联合治疗和管理,涉及遗传代谢、心脏、呼吸、神经、骨科、康复、营养、语言训练等。

会中,许教授就庞贝病的多学科管理方面提出了专业的建议。她说庞贝病是一个多系统受累的遗传性罕见疾病,需要多学科综合管理,贯穿其治疗的全程。

呼吸系统管理对儿童庞贝病患者尤为重要,应定期进行呼吸功能监测,进行气道清除、呼吸肌训练和辅助通气等治疗管理措施。建议在心脏、呼吸和康复治疗专科医生共同指导下进行运动康复治疗,选择适合、适量的功能训练和运动训练方法。患者应在医生的指导下定期进行口咽和胃肠道状况评估,保证儿童庞贝病患儿足够的能量、维生素及微量元素的摄入。确诊后应进行血清钙、磷、镁、碱性磷酸酶的测定,并给予常规补充维生素D,钙及双膦酸盐,同时应拍摄直立位的正侧位脊柱全长X线片并进行骨密度检测。根据情况使用脊柱支具或手术治疗。IOPD患者心脏受累是影响预后的最主要因素,其处理需由经验丰富的小儿心血管专业医生根据相关指南谨慎决定。LOPD患儿听力、语言、认知、麻醉等应同步进行监控和管理。

会议最后,三位讲者就线上各位患友常见的问题进行了耐心详细的答疑,各位患友收获很多。此次庞贝病医患交流会帮助患友及时掌握正确的疾病知识、自我健康管理的科学方法,增加了对于未来生活的信心。

记者了解到,庞贝病属于罕见病中的罕见病,也称 “超罕见病”。患者人数极少,中国已诊断患者仅几百人,根据国外发病率推算总患者人数也非常有限,因此单个患者的治疗成本很高,患者个人往往无法负担。因此,国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕见病”的保障进行了探索,通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕见病”患者的可持续治疗。因此,后续还需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力,总结地方保障经验,推动建立“超罕见病”国家专项基金制度,让“超罕病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。

参考文献:

1、中华医学会神经病学分会, 等. 成人晚发型糖原累积病Ⅱ型(蓬佩病)诊疗中国专家共识. 中华神经科杂志. 2021,54(10):994-1000

2、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, 等.儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识. 中华儿科杂志.2021,59(6):439-445

3、http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201806/393a9a37f39c4b458d6e830f40a4bb99.shtml, Accessed in July, 2022