作为驱动癌症产生的始因之一，携带某些融合基因/剪切变异的患者相关靶向药预后较好，使得相关变异事件的有效检出深受临床重视。
例如在非小细胞肺癌中，MET抑制剂赛沃替尼治疗Met14跳读的NSCLC患者（初治/经治），客观缓解率（ORR）达到49.2%（疗效评价集）[1]，目前，赛沃替尼被国家药品监督管理局（NMPA）纳入优先审评。
燃石医学内部数据库显示，常见融合/剪切变异可用药靶点总发生率达到约15%，ALK、ROS1、MET14 外显子跳跃突变、RET、NTRK、FGFR、NRG1等基因融合位点的检出将为癌症患者提供更多临床获益的机会。
DNA-seq的“黄金搭档”——RNA-seq
癌症患者临床获益依赖于对包含融合在内的基因变异事件的准确检出。
二代测序（NGS）技术这一可大规模探测基因变异事件的强有力工具的诞生和发展，DNA-seq的临床价值已经得到了充分的认可——有效检出全部的基因变异形式（突变、插入、缺失、融合）以及免疫标记物MSI、TMB，满足了癌症患者靶向和免疫治疗、动态监控疾病进展等临床个性化精准全程管理需求。
在融合/剪切突变方面，RNA-seq则拥有着得天独厚的优势：①融合/剪切突变直接检测RNA，可避免由于DNA-seq无法覆盖内含子导致的漏检；②融合/剪切突变往往有RNA或蛋白产物表达，RNA-Seq可验证融合是否有表达，更接近功能检测。基于RNA-seq因更灵敏更直接，同时验证功能，已经被多个肿瘤指南/共识推荐用于融合基因的检测。
多个肿瘤指南/共识推荐RNA-seq检测融合[2-4]
燃石oncoScreen Mate：融二为一，MATE相伴
随着癌症患者可用药靶点的不断发现、研究和药物上市，临床对患者DNA和RNA综合分析需求正不断增长。可以预见，当RNA-seq检测融合基因的“专而精”，遇到DNA-seq检测各种变异类型的“广而精”，将克服融合检测挑战，帮助癌症患者准确检出所有用药相关的变异类型，全面匹配精准治疗方案。
为了更好地满足临床需求，2021年3月1日，燃石医学融二为一，正式上市实体瘤患者DNA+RNA双检测产品oncoScreen Mate。
oncoScreen Mate一管双测，DNA+RNA同时提取，结合双端UMI矫正，做到基因全长均匀扩增，以及燃石自主融合算法markSV，增强重排检测灵敏度；oncoScreen Mate检测产品由燃石医学拳头产品oncoScreen Plus®和靶向RNA测序产品组成：
DNA层面：oncoScreen Plus®覆盖各类型实体瘤的靶向用药指导、遗传易感筛查等的同时，报告TMB/MSI等指标，做到免疫靶向全面筛查；
RNA层面：onco RNA全面覆盖常见融合/易位/可变剪切相关基因，全转录本覆盖；当样品中发生融合/剪接变异的RNA低至3拷贝/ng时，仍可稳定检出，性能验证显示敏感性和特异性均达到100%。
燃石医学内部数据分析显示，oncoScreen Mate额外检出可靶向变异8.4%，可显著提升患者获益。
对燃石医学来说，利用技术的优势、开发创新可靠的产品寻找对患者可能有用的信息，始终是我们最真诚的愿望与责任。公司将继续通过提供具有临床价值的NGS检测产品和服务，帮助医生更全面深刻地了解每颗肿瘤，为患者带去新的治疗希望和药物选择。
参考文献
[1] Shun Lu, Jian Fang, Xingya Li, et al.2020ASCO
[2] 2021 NCCN NSCLC
[3] 2021 NCCN colon Cancer
[4] 《中华病理学杂志》2019年48卷7期 505-509
